河北生殖妇产医院成为中国罕见病联盟诊疗成员单位，可为罕见病患者提供免费基因检测

　　2022年11月,经河北省卫健委审批,河北生殖妇产医院成为中国罕见病联盟诊疗协作网成员单位之一,为符合条件的疑似患者及其家庭提供免费全外显子组检测或全基因组基因检测,依托协作网内国内顶级专家资源,为患者提供合理的临床诊断、遗传咨询及生育建议,集中优势资源为患者解决问题。

　　据了解,全球罕见病已超过7000种,罕见病发病情况复杂,超过八成的罕见病是由遗传物质的改变造成的。由于基因检测费用高,大部分罕见病患者无力承担此类检测,难以获得确切的诊断,导致无法得到针对性治疗、后代生育的专业咨询和干预。

　　为推进国内罕见病临床诊疗水平的进一步提高,减轻罕见病患者家庭经济负担,在国家卫生健康委的指导、财政部中央专项彩票公益金支持下,由北京协和医院牵头,涉及全国32个省级行政区划,辐射323家全国罕见病诊疗协作网医院共同参与,中国罕见病联盟协助落地,面向国内罕见病患群体开展“中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗水平能力提升项目”(UPWARDS)。

　　河北生殖妇产医院获批成为中国罕见病联盟诊疗协作网成员单位,将积极配合全国罕见病诊疗协作网工作开展,通过对罕见病患者及家系成员进行基因检测来帮助患者明确致病基因及临床诊断、提供遗传咨询及生育建议,以促进国内出生人口素质的整体提高。

　　据河北生殖妇产医院遗传医学科(产前诊断)王翠霞医生介绍,此项目面向人群为具有罕见病临床表现及遗传特点,高度疑诊及持续多年尚未确诊的患者,如智力异常,发育落后,不明原因癫痫发作等症状;已初步诊断,仍需进行基因检测用于指导临床治疗的患者。如有相关就诊需求的患者,可前往河北生殖妇产医院3楼产前诊断门诊进行咨询与综合评估,经医生评估确定符合要求后,可申请免费基因检测,并按需提供疑难罕见病多学科“一站式”服务。咨询电话:0311-82626183。